S??ndrome de Currarino – Reporte de caso y revisi??n de diagn??stico, etiolog??a y tratamiento

By 30 julio, 2017Resumen, Resumen vol6
Germ??n Mogollon, Isabel Guti??rrez Soto
Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt

 

RESUMEN
El S??ndrome de Currarino (SC) fue descrito por primera vez en 1981 y constituye una tr??ada compuesta por ??malformaci??n anorrectal (MAR), masa presacra (MP) y alteraciones sacras (1). El patr??n de herencia es autos??mico dominante (AD); sin embargo, se presentan casos espor??dicos (2). Debido a que es un s??ndrome descrito hace relativamente poco y por su expresividad variable, no se tienen datos exactos sobre su incidencia (3). El diagn??stico temprano del SC es importante para evitar complicaciones derivadas de la MP ??y para dirigir el tratamiento (4). A continuaci??n se describe el caso de una paciente diagnosticada con SC quien consulta inicialmente por absceso presacro recurrente; dentro de los estudios realizados la hermana es diagnosticada con el s??ndrome. Adem??s, se realiza una revisi??n de la literatura de la fisiopatolog??a, embriolog??a, gen??tica y acercamiento diagn??stico y terap??utico de estos pacientes.
ABSTRACT
Currarino Syndrome was first described in 1981 and it???s characterized by a triad of anorectal malformation, presacral mass and sacral deformities. The inheritance is autosomal dominant, nevertheless in the literature there are described sporadic cases. Due to its relative discovery and variable expression, the exact incidence is not being reported yet. An early diagnosis is important to avoid complications that come from thepresacral mass and to plan the best treatment. In this article we are going to describe the case of a patient with Currarino syndrome that presented with recurrent presacral abscess and do a review of the literature about the pathophysiology, embryology, genetics, diagnosis a treatment approach.
Palabras clave: cirug??a pedi??trica, S??ndrome de Currarino, Malformaci??n Anorrectal, Malformaci??n Sacra, Masa Presacra, Herencia Autos??mica Dominante
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